重磅:出生就卧床 他们终于有了基因救

健点子ihealth 健点子ihealth 2019-01-29

这些孩子出生就卧床,因为他们体内的神经传递物质产生异常,导致运动功能几乎完全丧失。


如果没有治疗方法,他们将在病塌上度过一生。


这就是AADC缺乏症。


AADC是一种酶缺陷,这种酶AADC,学名为:芳香族 l-氨基酸脱羧酶。


全世界大约有140名AADC缺乏症病人,中国已知的约有二十家患者家庭。

目前,还没有一种治疗AADC缺乏症的方法。


但是,最新的一种基因治疗,有望改变无奈的现状,拯救这些需要终身卧床的患者。


这个基因疗法,目前已经治疗了6名患者,由日本自治医科大学的研究团队进行。


在确诊了AADC缺乏症的6名患者,年龄最小的4岁,最大的19岁接受了这个基因治疗。结果显示,在两年的治疗时间内,5名患者能够“动手动脚“,而且,他们能保持脖子直立。


此外, 6人还显示了其他症状改善的迹象。


AADC缺乏症的原因是基因异常,导致大脑神经传导物质不能正常工作,患者运动机能几乎全部消失,只能卧床。


从2015年到2017年的两年时间内,这种基因疗法被用于这些患者身上。研究人员采用腺相关病毒(Adeno Associate Virus, AAV)作为载体,将合成神经传导所需的AADC基因放入,然后输入体内,来调节大脑中的运动。


经过两年的治疗后,除了5名症状较重的患者开始恢复手脚功能外,一名症状较轻的孩子还开始恢复了需要人辅助的行走功能。患者们的语言表达能力也开始有了改善。


目前,治疗没有发生主要不良反应。


这个研究的结果近日发表在学术期刊《大脑 (Brain)》(电子版)上。


研究者已经向日本厚生省提出了新药的上市申请, 最早可能在2020年就可以实现商业化。

腺相关病毒AAV2作为载体的基因疗法


有望成为治疗更多的患有AADC缺陷这种不治之症的患者。

孩子的行动能力AIMS均有了改善


开始使用辅助行走走路的小患者


2018年以来, 自治医科大学开始在为两名新患者进行同样的治疗。这个最新的研究的结果,预计要到明年公布。


与此同时,首届中国AADC缺乏症医患交流会也在这个月成功举行(会议报道,请看罕见病信息网

http://www.raredisease.cn/follow!detail?id=8a9d475463869c1901682c0815cf037d)


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参考文章:

https://www.nikkei.com/article/DGXMZO40369340T20C19A1000000/


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