2018年自闭症领域的十大研究突破

2018年自闭症领域的十大研究突破



1.        Nature—研究发现CPEB4是自闭症风险基因的上游调控因子。

参考文献: Autism-likephenotype and risk gene mRNA deadenylation by CPEB4 mis-splicing. Parras A,Anta H, Santos-Galindo M, Swarup V, Elorza A, Nieto-González JL, Picó S,Hernández IH, Díaz-Hernández JI, Belloc E, Rodolosse A, Parikshak NN,Peñagarikano O, Fernández-Chacón R, Irimia M, Navarro P, Geschwind DH, MéndezR, Lucas JJ. Nature. 2018 Aug;560(7719):441-446.

 

 

2.        Science—亲代遗传的顺式调控结构变异与自闭症密切相关。

参考文献: Paternallyinherited cis-regulatory structural variants are associated with autism. BrandlerWM, Antaki D, Gujral M, Kleiber ML, Whitney J, Maile MS, Hong O, Chapman TR,Tan S, Tandon P, Pang T, Tang SC, Vaux KK, Yang Y, Harrington E, Juul S, TurnerDJ, Thiruvahindrapuram B, Kaur G, Wang Z, Kingsmore SF, Gleeson JG, Bisson D,Kakaradov B, Telenti A, Venter JC, Corominas R, Toma C, Cormand B, Rueda I,Guijarro S, Messer KS, Nievergelt CM, Arranz MJ, Courchesne E, Pierce K, MuotriAR, Iakoucheva LM, Hervas A, Scherer SW, Corsello C, Sebat J. Science. 2018 Apr20;360(6386):327-331.

 

 

 

3.        Science—研究发现自闭症谱系病存在基因启动子的序列变异。

参考文献: Genome-widede novo risk score implicates promoter variation in autism spectrum disorder. AnJY, Lin K, Zhu L, Werling DM, Dong S, Brand H, Wang HZ, Zhao X, Schwartz GB,Collins RL, Currall BB, Dastmalchi C, Dea J, Duhn C, Gilson MC, Klei L, LiangL, Markenscoff-Papadimitriou E, Pochareddy S, Ahituv N, Buxbaum JD, Coon H,Daly MJ, Kim YS, Marth GT, Neale BM, Quinlan AR, Rubenstein JL, Sestan N, StateMW, Willsey AJ, Talkowski ME, Devlin B, Roeder K, Sanders SJ. Science. 2018 Dec14;362(6420).

 

 

4.        Nature—伏隔核5-HT的释放可逆转自闭症小鼠模型的社会行为缺陷。

参考文献: 5-HTrelease in nucleus accumbens rescues social deficits in mouse autism model.Walsh JJ, Christoffel DJ, Heifets BD, Ben-Dor GA, Selimbeyoglu A, Hung LW,Deisseroth K, Malenka RC. Nature. 2018 Aug;560(7720):589-594.

 

 

5.        JAMA—I型糖尿病孕妇的后代发生自闭症的风险显著增加。

参考文献: MaternalType 1 Diabetes and Risk of Autism in Offspring. Xiang AH, Wang X, Martinez MP,Page K, Buchanan TA, Feldman RK. JAMA. 2018 Jul 3;320(1):89-91.

 


 

6.        Science—研究发现自闭症存在全转录组的同工型水平调节异常。

参考文献: Transcriptome-wideisoform-level dysregulation in ASD, schizophrenia, and bipolar disorder. GandalMJ, Zhang P, Hadjimichael E, Walker RL, Chen C, Liu S, Won H, van Bakel H,Varghese M, Wang Y, Shieh AW, Haney J, Parhami S, Belmont J, Kim M, MoranLosada P, Khan Z, Mleczko J, Xia Y, Dai R, Wang D, Yang YT, Xu M, Fish K, HofPR, Warrell J, Fitzgerald D, White K, Jaffe AE; PsychENCODE Consortium, PetersMA, Gerstein M, Liu C, Iakoucheva LM, Pinto D, Geschwind DH. Science. 2018 Dec14;362(6420).

 

 

7.        Science—FMR1基因增加自闭症相关蛋白的翻译。

参考文献: FragileX mental retardation 1 gene enhances the translation of large autism-relatedproteins. Greenblatt EJ, Spradling AC. Science. 2018 Aug 17;361(6403):709-712.

 

 

8.        Nature neurosci—抑制组蛋白去乙酰化酶可以逆转Shank3缺陷小鼠的缺陷行为。

参考文献: Socialdeficits in Shank3-deficient mouse models of autism are rescued by histonedeacetylase (HDAC) inhibition. Qin L, Ma K, Wang ZJ, Hu Z, Matas E, Wei J, YanZ. Nat Neurosci. 2018 Apr;21(4):564-575.

 


9.        Neuron—mPFCGamma波振荡异常引起自闭症小鼠的社会行为缺陷。

参考文献: GammaOscillation Dysfunction in mPFC Leads to Social Deficits in Neuroligin 3 R451CKnockin Mice.

Cao W, Lin S, Xia QQ, Du YL, Yang Q, ZhangMY, Lu YQ, Xu J, Duan SM, Xia J, Feng G, Xu J, Luo JH. Neuron. 2018 Mar 21;97(6):1253-1260.e7.

 

 

10.     Cell硫酸乙酰肝素通过Neurexin复合体组织神经元的突触结构

参考文献: Heparan Sulfate Organizes Neuronal Synapses through Neurexin Partnerships. Zhang P, Lu H, Peixoto RT, Pines MK, Ge Y, Oku S, Siddiqui TJ, Xie Y, Wu W, Archer-Hartmann S, Yoshida K, Tanaka KF, Aricescu AR, Azadi P, Gordon MD, Sabatini BL, Wong ROL, Craig AM. Cell. 2018 Sep 6;174(6):1450-1464.e23.


2018年十大研究进展名录

1.盘点2018年阿尔茨海默病十大研究突破

2.盘点2018年帕金森病十大研究突破

3. 盘点2018年神经科学二十大研究突破

4. 盘点2018年渐冻症(ALS)十大研究进展

5. 盘点2018年全球脑卒中十大研究进展

6. 盘点2018年神经影像十大研究进展

7. 盘点2018年神经炎症领域的十大研究突破

8. 盘点2018年神经变性痴呆十大研究突破

9. 2018年神经科学“学习和记忆”领域十大研究进展

10. 2018年抑郁症领域的十大研究突破



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