酶替代还是基因 庞贝病新药看这

毕阳 健点子ihealth 2019-04-12

庞贝病又称II型糖原贮积病(MPSII),是一种常染色体隐性代谢紊乱。


庞贝病由于溶酶体酸性α-葡糖苷酶缺乏导致溶酶体中糖原积累所致,会破坏全身的肌肉和神经细胞。


如今,Amicus公司的酶替代疗法有望成为最新的治疗庞贝病的希望。


2月25日,Amicus Therapeutics公司的ATB220组合新药获得了美国食品和药物管理局(FDA)授予的突破性治疗指定(BTD)。


这是第一个针对庞贝病的突破性疗法指定。


这个用于治疗迟发性庞贝病的新药,是组合ATB200和AT2221。ATB200是一种合成的酸性α-葡萄糖苷酶,用于替代Pompe病中缺失的GAA酶。AT2221有助于保护被替换的酶,直到它到达体内的目标。该治疗于2017年10月获得FDA的孤儿药指定。


Amicus公司的背后,熟悉健点子ihealth的健粉们都不陌生,是一个罕见病父亲的从无奈无助到主动求助,创造希望的感人故事。


Amicus由患有罕见病女儿的老爸约翰克罗利(John Crowley)成立,克罗利的女儿出生就患有庞贝病,为了救女儿,克罗利成立了Amicus,旨在找到治疗爱女的病痛的疗法。根据这个故事改编的好莱坞大片,《良医妙药》感动了世界许许多多的观众。

电影《良医妙药》的海报。网络照片


Amicus的第一个药,就是治疗法布雷病(Fabry's disease)的米加拉司它(migalastat)。


法布雷病也是一种潜在威胁生命的遗传性疾病, 由于疾病基质 (globotriaosylceramide, GL-3) 溶酶的积累导致体内功能失调。患者的α-半乳糖苷酶缺乏,导致糖鞘脂代谢障碍。


如今,migalastat已经喜获日本和欧洲的批准。而且,这个新药也最近被国家药品监管总局列入了优先审评的名单。


一次性治疗的基因疗法


目前,唯一获批治疗庞贝病病患者的治疗选择是终生服用酶替代疗法(ERT),这个疗法就是赛诺菲健赞(Sanofi/Genzyme)公司的Lumizyme,这个疗法将GAA酶每周一次或两次递送给患者。


与此同时,庞贝病也出现了一个基因疗法。这是利用腺相关病毒(AAV)来治疗这个罕见病。这个基因疗法由Spark公司开发


Spark正在进行早期的临床试验,旨在用这个基因疗法SPK-3006一次性治疗庞贝病,取代目前的终身服药的标准疗法。


这个基因疗法使用经修饰且安全的腺相关病毒(AAV)将遗传改变的GAA基因直接转运并递送至肝细胞。


Spark公司认为,这种方法可能会导致血液中持续的GAA水平和对改变的酶的免疫反应降低,最终会导致肌肉组织中GAA的摄取更多,并且症状减轻。


在临床前动物试验的研究发现,使用了SPK-3006后10个月,与未接受治疗的小鼠相比,接受治疗的小鼠存活时间更长,糖原积累水平更低,并且心脏,呼吸和肌肉功能得到改善。此外,未发现与治疗相关的毒性。


目前,Spark计划在这个月将这个基因疗法进入患者临床试验。这个试验计划招募60名患者,是一个国际多中心的研究。


此外,Biomarin(百傲万里)公司也在开发治疗庞贝病的酶替代疗法。


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