罕见病的时辰!首例基因编辑CRISPR治遗传病进临床

健点ihealth编译 健点子ihealth 2019-08-02

基因编辑CRISPR技术治疗遗传病

谁是第一个吃螃蟹的人

罕见病患者!


镰状细胞病(sickle cell disease)是一种遗传缺陷,由于血细胞呈镰刀状,坚硬且粘稠,导致骨髓产生缺陷蛋白质。而且,变形的细胞卡在血管内,不能正常携带氧气,导致患者多器官衰弱,最终导致寿命缩短。


镰状细胞病影响着全世界数百万人。也是被列入中国国家首批罕见病目录的122种疾病之一。


“当你不能走路或举起勺子自己吃饭时会非常艰难。这非常可怕,”第一位自愿接受基因编辑CRISPR治疗的镰状细胞病患者,维多利亚盖瑞(Victoria Gary)表示说。


“有时感觉就像闪电击中我的胸部,感到尖锐的疼痛。有时,我的生活搞成一团糟,就开始哭泣,为无法为自己做任何事情感到难过。”作为四个孩子的母亲,她很多时候都生活在病痛和无能为力的双重折磨中。


病魔,也把她幼年时幻想去当一名白衣天使的梦打个稀巴烂。


这是因为,镰状细胞病患者体内有缺陷的血细胞增加了感染和损害重要器官如心脏的风险,也可能导致危及生命的中风。


许多患有镰状细胞病的人活不到40多岁。盖瑞自己的心脏功能已经受到了损害和下降。


基因编辑希望


在这项创纪录的基因编辑CRISPR研究中,医生将从患者自身骨髓中提取血细胞。


然后将这些细胞通过CRISPR技术进行基因修饰,使这种细胞产生一种通常仅胎儿和婴儿能在出生后短时间内制造的蛋白质。


研发人员希望,这种蛋白质可以修复镰状细胞病患者体内的存在缺陷的蛋白质,使患者能够此后正常生活过一辈子。


基因编辑CRISPR技术是最近几十年来最令人期待的医学实验之一,镰状细胞病也是首个使用基因编辑技术的遗传罕见病。


盖瑞也是第一位作为参与这个研究的愿意公开自己的患者。


她在接受美国国家公共广播电台(NPR)的独家采访时表示,“我一直希望能做点什么。科技的进展令人惊叹。我想帮助人们提高对这种疾病的认识,并让他们看到希望。”


希望和风险并存


所有的第一次都充满了不确定性。


20年前,一位风华正茂的高中男生小盖(Jesse Geisinger),在接受了腺病毒为载体的基因治疗后,几天后因副作用去世,从此,基因疗法的研究受到冷遇,长时间内没有进展,停滞不前。


他的去世也促进了研发人员不断努力,发现了一种更安全的病毒载体,腺相关病毒(AAV)。


如今,基因疗法再次如火如荼发展,以及有两个基因治疗获得了美国食品药品监管局FDA的批准上市。更多的基因疗法正在路上。


这也是为什么,基因编辑的临床试验参与者多比较低调,但是,盖瑞表示,现在正是最好的时候。因为,CRISPR使科学家能够对有缺陷的DNA进行精确的改变,从而增加了对预防和治疗多种疾病的新方法的希望。


但是,作为第一个基因编辑CRISPR技术用于治疗,这个试验可能需要数月甚至数年才能有明确的结果,而且,安全性始终将是一个至关重要的因素。


CRISPR治疗癌症,国内领先


在国内,基因编辑CRISPR技术治疗肿瘤,尤其是肺癌,已经在华西医院开始了临床研究。


此外,基因编辑技术正在被开发治疗更多的罕见病。如:眼科失明性遗传病,地中海贫血等。


波士顿的医生正计划使用CRISPR编辑技术修复眼科患者视网膜中的视神经细胞,以恢复遗传性眼病患者的视力。


在德国,使用CRISPR治疗第一例患有类似β型地中海贫血的患者也正在展开。


β地中海贫血和镰状细胞病都是由遗传缺陷引起的,这些遗传缺陷会导致血红蛋白的蛋白质出现问题。健康的红细胞使用血红蛋白在整个身体内携带氧气。


药企绑锅


基因治疗的不确定性和高成本,意味着药企必须多方筹资,合作进行。


比如,这个针对镰状细胞病的临床试验,就是由麻州的CRISPR疗法公司和专注抗病毒研究的Vertex公司合作进行。


虽然目前的基因疗法都集中在眼科和神经肌肉退行性疾病领域,如第一个获批上市的是Spark公司的Luxturna, 治疗ERP65基因突变导致的视网膜色素变性,第二个是诺华旗下的AveXis公司,治疗脊髓肌萎缩(SMA)的Zolgensma(AVXS-101)。


如今,位于波士顿的Vertex制药公司希望能成为基因疗法的领导者。


这个公司已经斥巨资买下了另一个基因疗法公司,一副势在必得的架势。


老牌药企瑞士的罗氏公司也不甘落后,出价450亿美元收购Spark公司。


研究费用昂贵


针对镰状细胞病的这个基因疗法试验,将在美国、加拿大和欧洲的8个中心进行,计划招募45名年龄在18至35岁之间的患者。


这将是一个耗时更耗资的工程,其中涉及细胞,配置和生产的一系列过程。

其中的任何一个小问题都可能影响整个试验的结果。


其中就包括并发症。因为,经过修饰的基因输入体内后,可能面临着免疫中和反应等。


对此,盖瑞表示,自己很清楚其中的风险。但是,如果没有第一个愿意去尝试,其他患者可能需要等待更长的时间。希望就会更加遥远。


 “TA至少给了我一线希望,如果我会失去一切,” 她说。


目前,一些镰状细胞病患者可以进行骨髓移植,但是如果由移植的骨髓产生的免疫系统细胞攻击他们自身,那是非常严重且危险的。并且大多数镰状细胞患者找不到合适的供体。


但是,基因编辑CRISPR技术,提供可能一次性治疗的希望。


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原文链接:

https://www.npr.org/2019/07/29/746365947/doctors-in-the-u-s-use-crispr-technique-to-treat-a-genetic-disorder-for-the-1st-


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